Suzan Genova: Ib tug ntawm kuv cov ntxhais tau nruj li tus menyuam roj hmab ntoo

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Suzan Genova: Ib tug ntawm kuv cov ntxhais tau nruj li tus menyuam roj hmab ntoo
Suzan Genova: Ib tug ntawm kuv cov ntxhais tau nruj li tus menyuam roj hmab ntoo
Anonim

Txij thaum nruab nrab lub Tsib Hlis 2022, ib qho Xov tooj xov tooj rau cov kab mob tsis tshua muaj - 070030097, uas yog ib feem ntawm lub network ntawm kev txhawb nqa kab ntawm European Lub Koom Haum rau Cov Kab Mob Tsis tshua muaj - EURORDIS, yuav pib hauv Bulgaria. Lub hom phiaj yog los muab kev txhawb nqa rau cov neeg cuam tshuam los ntawm cov kab mob tsis tshua muaj los ntawm cov ntaub ntawv dav dav, cov lus teb rau kev sib raug zoo, kev noj qab haus huv thiab cov lus nug raug cai. Cov ncauj lus kho mob yuav raug saib xyuas los ntawm cov kws tshaj lij los ntawm Lub Chaw Xov Xwm rau Cov Kab Mob Tsis tshua muaj thiab Cov Tshuaj Kho Me Nyuam.

Cov kab xov tooj rau cov kab mob tsis tshua muaj yog ib feem ntawm "Kev txhawb zog ntawm cov neeg muaj kab mob tsawg-2021" Txoj Haujlwm, uas yog lub hom phiaj los txhawb cov neeg nyob nrog cov kab mob tsawg hauv Bulgaria los ntawm cov ntaub ntawv xov xwm thiab kev kawm, thiab yog siv los ntawm Bulgarian Huntington Association nrog kev txhawb nqa los ntawm "Active Citizens" Fund.

Cov neeg ua haujlwm ntawm Cov Xov Tooj Xov Tooj yog cov neeg mob thiab cov neeg hauv tsev neeg ntawm cov neeg cuam tshuam los ntawm cov kab mob tsawg uas tau txais kev cob qhia tshwj xeeb. Ib tug ntawm cov pab neeg mob no - kws txawj los ntawm kev paub - yog Suzanne Genova, 35 xyoo. Nws yog tus accountant los ntawm txoj haujlwm. Nws yog ib tug niam ntxaib. Ib tug ntawm lawv yog tus kab mob tsawg isovalerian acidemia.

Mrs. Genova, dab tsi yog kab mob tsawg ntawm koj tus ntxhais?

- Isovaleric acidemia yog ib qho tsis tshua muaj caj ces metabolic. Nyob rau hauv nws, ib qho enzyme yog inactivated uas yuav tsum nquag ua cov organic acid uas muaj nyob rau hauv tag nrho cov zaub mov protein, tsis hais seb lawv yog cov nroj tsuag los yog tsiaj.

Kuv tus menyuam ua tsis tau dab tsi vim nws tsis muaj cov enzymes hauv lub cev. Qhov tshwm sim yog spasticity ntawm cov nqaij ntshiv thiab ncua kev loj hlob - kuv tus ntxhais tsis hais lus, tsis taug kev, tsis zaum stably. Tus kab mob no txaus ntshai heev, txawm tias muaj kev phom sij rau lub neej, yog tias tsis tswj tau raws sijhawm.

Koj tus ntxhais muaj hnub nyoog li cas thiaj muaj cov tsos mob ntawm tus kab mob no?

- Twb tau hauv plab, thaum kuaj xyuas tus menyuam hauv plab morphology, cov kws kho mob pom tias ob txhais ceg nkhaus. Tab sis lawv tsis tau them nyiaj ntau, lawv muab nws rau embryonic pose. Thaum nws yug los, dua, tsis muaj leej twg them rau cov ceg nkhaus, peb tsis tau hais tias nws yog ib qho teeb meem. Tab sis thaum muaj hnub nyoog ob hlis, tus me nyuam tau nruj heev, zoo li tus menyuam roj hmab ntoo.

Tom qab ntawd nws tau noj ob lub mis thiab mis, thiab lawv muaj ntau cov kua qaub uas nws lub cev tsis tuaj yeem tawg. Vim lub cev nruj, peb pib coj tus menyuam mus rau kev kho mob thiab txog niaj hnub no peb tsis tau nres. Tab sis lawv muaj peev xwm muab tau qhov tseeb rau nws thaum nws muaj ob xyoos thiab ib nrab xyoo xwb.

Thaum koj tus menyuam cov tsos mob tshwm sim, koj saib qhov twg thiab koj pom cov ntaub ntawv hais txog tus mob nyob qhov twg?

- Muaj hmoo rau peb peb muaj kws kho mob hauv tsev neeg thiab lawv coj peb. Ua ntej peb sab laj nrog ib tug neonatologist, tom qab ntawd nrog neurorehabilitators, neurologists thiab psychologists. Kev kuaj mob ntawm cerebral palsy tau categorically tsis lees paub. Tab sis thaum pom tias tus me nyuam poob qis hauv nws txoj kev loj hlob thiab tsis muaj kev daws teeb meem tau pom, dua los ntawm cov kws kho mob ntawm peb tsev neeg peb tau mus txog qhov chaw kho mob caj ces.

Txoj kev tau ntsib peb nrog Dr. Adil Kadam, nws tus ntiv tes me me, uas ua haujlwm hauv Lub Tsev Haujlwm Saib Xyuas Kev Kho Mob ntawm Lub Tsev Kho Mob Me Nyuam hauv Sofia. Nws tso kev tshawb fawb txog cov kab mob caj ces loj rau peb. Cov txiaj ntsig tsis zoo. Dr. Kadam thiaj li hais kom peb ua qhov tseem tshuav - twb tau them rau - kev xeem uas ua rau txawv teb chaws. Peb xa lawv mus rau Teb Chaws Asmeskas.

Tom qab ob peb lub hlis ntxiv peb tau txais kev kuaj mob. Thiab lawv tsis paub meej tias kuv tus ntxhais hloov pauv tsis tau sau npe hauv Asmeskas. Tom qab ntawd ib qho kev sim rau qib siab ntawm cov organic acids hauv cov ntshav tau lees paub qhov kev kuaj mob.

Tus me nyuam tau noj nruj heev tau ib xyoos thiab ib nrab txog tam sim no. Txais cov khoom noj kho mob tshwj xeeb. Rehabilitation tseem txuas ntxiv vim nws cov leeg nqaij spasticity txuam nrog cerebral palsy. Hmoov zoo, tsis muaj cerebral palsy, tab sis qhov tshwm sim sab nraud yog qhov sib piv.

Thiab tus menyuam lub cev puas tuaj yeem ntxuav tau cov organic acids?

- Peb tau ua MRI xyoo tas los thiab ua Vajtswv tsaug, tsis muaj dab tsi puas - lub hlwb thiab lwm yam kabmob zoo. Muaj lub caij nyoog zoo peb tuaj yeem tshem nws tawm thiab tswj tau tus kab mob kom nws muaj peev xwm muaj ib hnub ua neej zoo li txhua tus neeg ib txwm muaj. Tab sis txog thaum ntawd, peb muaj txoj kev mus ntev.

Peb muaj lub luag haujlwm tseem ceeb rau tus menyuam no los muab zaub mov tshwj xeeb rau nws, cov kws kho mob tshwj xeeb uas saib xyuas nws. Thiab qhov ntawd yog nyiaj ntau. Lub lim tiam tom ntej peb yuav mus rau tim Nkij teb chaws dua, qhov chaw uas tus kws tshaj lij ua haujlwm nrog peb caug tus neeg mob tus kabmob no.

Tsis muaj lwm tus menyuam lossis cov neeg laus uas muaj isovalerian acidemia hauv Bulgaria. Thiab peb tsis nyiam qhov kev twv peb tau hnov ntawm no. Lawv hais tias nws yuav tsis dhau mus. Tab sis qhov no tsis muaj tseeb. Nws muaj lub caij nyoog tiag tiag nws yuav zoo dua. Yog vim li ntawd peb thiaj coj nws mus rau tus kws kho mob Greek, uas coj peb kev kho mob.

Muaj ntau hom acidemia, thiab peb qhov yog suav tias yog qhov ceev tshaj plaws thiab tswj tau yooj yim. Muaj caij nyoog uas peb yuav tsis nco qab txog cov tsos mob ib hnub. Tab sis kev kho mob thiab kev noj haus tseem nyob rau lub neej. Tus kws kho mob tau hais rau peb tias: "Yog tias peb mus zoo, nrog rau tag nrho cov kev saib xyuas, ntawm qee lub sijhawm lub cev ua siab ntev rau cov organic acid no tuaj yeem nce ntxiv, kom nws tuaj yeem noj tau zoo yam tsis suav cov protein ntau." Tab sis tseem yuav muaj kev txwv rau tsiaj cov khoom, vim hais tias ib chav tsev ntawm cov nroj tsuag protein muaj tsawg ntawm cov kua qaub tshaj tsiaj protein.

Los ntawm qhov kev xav no, kuv tus ntxhais tej zaum yuav muaj ib hnub noj qab nyob zoo. Tab sis tam sim no nws tau ib xyoos txij li kev kuaj mob thiab nws tseem tsis tau taug kev. Nws txaus siab, nws tau txhim kho ntau heev thiab peb twb paub yuav ua li cas. Nws yeej ua tau ntau yam, tab sis lub hlwb nws poob qab, uas yog kev ntxhov siab.

Peb tseem tab tom nrhiav cov kws tshaj lij los ntawm lwm lub chaw rau cov kab mob metabolic tsawg. Peb tab tom nrhiav rau yam.

Koj yog ib tus neeg ua haujlwm ntawm tus xovtooj tsis tshua muaj kab mob. Qhia rau peb txog qhov kev cog lus ntawm koj li no

- Zoo siab heev uas kuv tau txais qhov kev cog lus no, vim nws yog ib qho tseem ceeb uas lub xov tooj no tau teb los ntawm cov neeg uas muaj tus hlub uas tsis tshua muaj kab mob lossis lawv tus kheej yog tus neeg mob tsawg. Kuv tau dhau los ua cov kauj ruam rau TELC, tau txais kev pab, thiab kuv nyob hauv cov cheeb tsam no txhua hnub. Ua ntej yuav txais lub luag haujlwm tshiab no, kuv ib txwm pab cov neeg nyob ib puag ncig kuv. Kuv tabtom ua tam sim no, thiab nrog kev txaus siab. Nws tsis yog ua haujlwm xwb, nws yog empathy.

Kuv paub los ntawm kuv tus kheej qhov kev paub nyuaj npaum li cas thaum koj kawm txog kev kuaj mob tsawg ntawm tus neeg hlub lossis koj tus menyuam. Nws yog qhov nyuaj dua los nrhiav cov ntaub ntawv txhim khu kev qha hauv Bulgarian. Nws yuav zoo npaum li cas yog tias ib xyoos dhau los muaj tus xov tooj kub zoo li no uas kuv tuaj yeem hu thiab tau txais cov ntaub ntawv kuv xav tau, tau txais kev txhawb nqa. Kuv tus txiv thiab kuv tau mus ncig txhua lub khw muag khoom noj thiab nrhiav tsis tau dab tsi los yuav thiab ua noj rau tus menyuam. Nws yog qhov zoo uas cov niam txiv ntawm cov menyuam yaus uas muaj kab mob zoo sib xws hu rau kuv thiab sab laj nrog kuv txhua lub sijhawm.

Yog vim li cas tam sim no, dhau los ntawm Cov Xov Xwm Kab rau Cov Kab Mob Tsis tshua muaj, qhib los ntawm Bulgarian Huntington Association, peb tau npaj los txhawb kev ua siab loj rau cov neeg no. Lawv yuav tsum tau txais cov ntaub ntawv txaus txog tus kab mob, yuav ua li cas, seb lawv tus menyuam puas yuav dhau mus, piv txwv li, txawm tias lawv yuav muaj sia nyob, yuav ua li cas, yuav tsum tig mus rau leej twg, lawv txoj cai yog dab tsi thiab lawv tuaj yeem pab lawv tus hlub..

Lawv yuav tsum paub tias muaj txoj hauv kev ua neej nyob nrog tus kab mob tsawg. Yog tias tsim nyog, kuv qhia txog kev paub txog tus kheej thiab xa mus rau cov neeg muaj peev xwm uas tuaj yeem pab tau. Vim tus kab mob no tsis tshua muaj, tab sis kev saib xyuas tsis yog.

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